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15例通过脐静脉血穿刺进行产前诊断的胎儿就有4例查出畸形。如此高的畸形检出率为广大孕产妇敲响了警钟。厦门市妇幼保健院的专家委托厦门日报向市民传递这样一个信息：产前诊断能有效干预畸形儿的出生，孕产妇的产前诊断意识亟待加强。
从去年8月份开始，厦门市妇幼保健院率先在全市开展脐静脉血穿刺，通过抽取胎儿的血液来检查胎儿是否畸形并分析畸形的原因。
如今，已有15位孕妇在该院接受了这种产前诊断。操作时，从胎儿的脐静脉里抽血，经过检测化验，对胎儿的健康发育状况进行评估，3－5天即可出结果。最后查出4例畸形。其中两个胎儿查出了21—三体综合症，另外两个查出了18－三体综合症（即爱德华综合症，第18对染色体有3条）。
从优生优育的角度考虑，这4位孕妇都选择了终止妊娠。因为得这两种病的孩子生下来后都是痴呆儿，后天根本无法治疗。市妇幼保健院产科副主任医师吴琦嫦说，有一位孕妇，多次发生死胎后终于想到去做产前诊断。经过检查，这次她怀的孩子一切正常，孕妇总算安心了。“像这种经常流产、死胎的孕妇，怀孕前自身应该先查查染色体，看有没有一些不适合怀孕的疾病。如果第一胎查出畸形，再次怀孕时再发畸形的风险很高，一定要做专业的染色体检查，通过产前诊断及时掌握胎儿的情况，以判断是否继续保留胎儿。”
贴心提醒
产前诊断方法，哪种适合您？
产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病、胎儿是否发育正常，为能否继续妊娠提供科学依据。
从最初的X光、B超等检查，到后来通过检测母体的血、尿间接筛查胎儿先天性疾病，再到直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病，产前诊断方法正不断完善中。
B超检查在厦门岛内外都已十分普及。但能开展羊水穿刺检测和脐静脉血穿刺检测的医院在厦门寥寥无几。市妇幼保健院是目前厦门开展产前诊断技术最为全面的一家医院。
吴琦嫦医生说，产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。她举了个例子：80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可以选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议孕妇终止妊娠。若病情的严重程度不确定，产科医生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险；24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀胎十月 高龄产妇生下一个傻儿子
知凤（化名）怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顾名思义，天生愚笨，医学上又称为21－三体综合症。
知凤今年34岁了，怀孕28周后，她到好几家医院做过B超检查，当时就查出胎儿的脑部有囊肿。虽然医生建议做进一步检查，但知凤和家人并没有太在意。
今年9月被送到市妇幼保健院时，知凤已经快分娩了。孩子生下来，是知凤喜欢的男孩。但医生一看，就知道情况不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊着，双眼之间的距离明显比正常孩子宽；嘴巴太小，舌头经常往外吐着。医生当时就想到：这是典型的“先天愚”面容啊！医生建议为孩子做个染色体检查确认一下。知凤气坏了：好好的孩子怎么就被人怀疑是傻瓜呢？她用沉默对抗着医护人员。经过反复劝说，知凤终于同意让孩子做检查。结果出来了，果然是21－三体综合症。
知凤很害怕同病房的人知道孩子的情况。检查结果出来没多久，她就带着孩子出院了。
吴琦嫦解释说，人体细胞内有23对共46条染色体，胎儿在子宫内发育时细胞分裂出问题，第21对染色体由2条变为3条，共有47条染色体。这种孩子容易流产，即使生下来，也很少能活到足月。“先天愚”的平均寿命为30－50岁。他们智力发育迟缓，容易并发白血病、心脏病、白内障等一系列疾病。
吴医生说，这种情况本来完全可以避免的。当初B超检查发现胎儿脑部异常，就该做个产前诊断，查查胎儿的染色体是否异常，如果那时就查出是“先天愚”，就可以考虑终止妊娠。
B超检查
宝宝的内脏几乎都翻出来了
小琴（化名）忘不了那恐怖的一幕。虽然她看不懂B超图像，但诊断书上的每个字都那么触目惊心——心脏外翻、肝脏外翻、小肠外翻……也就是说，宝宝几乎所有内脏都翻到了小肚皮外面，她子宫里的孩子是个畸形儿。
其实，小琴怀孕没多久就有了流产迹象，时不时闹肚子痛。可怜她还拼命试了很多法子，一心想着要保住腹中胎儿。
B超检查后，小琴没有再刻意保胎。没过多久，孩子自然流产，是个死婴。
吴琦嫦说，优胜劣汰是生物界的生存法则。有些流产现象就是优胜劣汰的表现，比如，像小琴这种情况，本来怀的就是个严重畸形儿，没有存活希望，因此有自然流掉的倾向。这时候，盲目保胎毫无意义。好在小琴通过B超检查这种产前诊断方式了解到真相，及时做出了明智的选择。
（责任编辑：周奕桦）
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